Forschungsschwerpunkt
Genetics and Epidemiology
Fokus
Unsere Forschung hat das Ziel, genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und davon ausgehend die zur Krankheit führenden biologischen Prozesse aufzuklären. Die Forschungsergebnisse stellen die Grundlage zur Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren dar. In der längeren Perspektive sollten auch eine bessere Einschätzung der Erkrankungsprognose sowie die Entwicklung wirksamer, individuell zugeschnittener medikamentöser Therapien und präventiver Maßnahmen möglich sein. In den Arbeitsgruppen des Instituts werden neben seltenen erblichen Erkrankungen schwerpunktmäßig auch in der Bevölkerung häufige, multifaktoriell verursachte Krankheiten erforscht.
Sprecher
Im Überblick
Der Querschnittsbereich Genetics and Epidemiology ist ein Fach- und Profilbereich-übergreifender Schwerpunkt, mit einer starken methodischen bzw. konzeptionellen Basis.
Er weist einen außerordentlich hohen Vernetzungsgrad sowohl innerhalb von Fakultät und UKB (u.a. mit den vier anderen Schwerpunkten) als auch mit außeruniversitären Einrichtungen auf und ist ganz entscheidend für die erfolgreiche Entwicklung der Fakultät in den letzten Jahren verantwortlich.
Aktuelle Ereignisse
Seminare, Veranstaltungen und News des Forschungsschwerpunkts Genetik und Epidemiologie können künftig hier gefunden werden.
Highlights
ausgewählte Forschungsverbünde alphabetisch sortiert
BMBF: COMMITMENT "Modellierung von Komorbiditäts-Prozessen durch integratives, maschinelles Transfer-Lernen für psychiatrische Erkrankungen"
Teilprojekt: PD Dr. Franziska Degenhardt
BMBF: DietBB "Von der Epidemiologie zu evidenzbasierter Kommunikation"
Teilprojekt: Prof. Markus M. Nöthen
DFG: Aufklärung der molekularen Ursachen der Alopecia areata (AA): Ganzgenom-Sequenzierung in Patienten mit AA plus weiteren Autoimmunerkrankungen
Projekt: Dr. Buket Basmanav, Prof. Regina Christine Betz, Prof. Peter Krawitz
DFG: Boosting Copulas - Multivariate Verteilungsregression in der Digitalen Medizin
Projekt: Prof. Andreas Mayr
DFG: Entschlüsselung epigenetischer Veränderungen im Zusammenhang mit der SARS-CoV-2 Pandemie in einer genetisch informativen, longitudinalen Zwillingsfamilienstudie: Das TwinLife Epigenetic Change Satellite (TECS) Projekt
Projekt: Prof. Markus Nöthen
DFG: Genetische und soziale Ursachen von Lebenserfolg: Präzisere Modellierung von Bildungserfolg und sozialer Mobilität durch molekulargenetische Daten in einer längsschnittlichen Zwillingsfamilien-Studie (TwinLife)
Projekt: Prof. Peter Krawitz, Prof. Markus M. Nöthen
DFG: Identifikation von seltenen und hoch-penetranten Keimbahnmutation für das Magenkarzinom
Projekt: Prof. Peter Krawitz
DFG: Identifikation von seltenen und penetranten Genmutationen für die bikuspide Aortenklappe
Projekt: Prof. Peter Krawitz, Prof. Markus M. Nöthen
DFG: Weiterentwicklung der Kernel-Deep-Stacking-Network-Methode zur verbesserten biomedizinischen Diagnose- und Prognose-Erstellung
Projekt: Prof. Matthias Schmid
DFG: "Auf dem Weg hin zu einem mechanistischen Verständnis häufiger und seltener genetischer Risikovarianten für die bipolare Störung: Studien in iPSC-Modellen und mehrfach betroffenen Familien"
Projekt: Prof. Dr. Oliver Brüstle, Prof. Dr. Markus Nöthen
EU: Reducing the impact of major environmental challenges on mental health
Projekt: Prof. Markus Nöthen
EU: PSY-PGx "A new intervention for implementation of pharmacogenetics in psychiatry"
Teilprojektleiter: Prof. Markus Nöthen, Co-PI: Prof. Alexandra Philipsen
EU: Solve-RD "Solving the unsolved Rare Diseases"
Koordinator: Eberhard Karls Universität, Tübingen; Bonn: Prof. Stefan Aretz, Dr. Isabel Spier
Im Forschungsschwerpunkt Genetics and Epidemiology als Querschnittsfach sind genetisch ausgerichtete Projekte wichtiger Bestandteil bei einer Vielzahl von Verbünden (u.a. DFG Exzellenzcluster „ImmunoSensation“, BMBF Competence Cluster in Nutrition Research „Diet-Body-Brain, DietBB“, FP7 „Neuromics“, EU-IMI Projekt „Direct“).
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- Emmy Noether-Nachwuchsgruppe (DFG):
Dr. Kerstin U. Ludwig "Integrative kraniofaziale Genomik von genomweiten Assoziationsstudien zu ihrer funktionellen Bedeutung" - NRW-Schwerpunktprofessur:
Prof. Krawitz "Genomic Statistics and Bioinformatics" - Highly Cited Researchers 2018
Prof. Markus Nöthen - Marylou Buyse Excellence in Craniofacial Research Award 2020
Dr. Kerstin U. Ludwig
Organisation & Nachwuchsförderung
Organisationsstruktur
Translationale Strukturen
2011 wurde das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) gegründet, das erste derartige Zentrum an einer Universitätsklinik in NRW. Ein Großteil der im ZSEB zusammengefassten Forschungs- und Behandlungszentren widmet sich genetisch verursachten Krankheiten. Im ZSEB wird mit einem multidisziplinären Ansatz erfolgreich die Brücke zwischen Forschung und Krankenversorgung geschlagen. In zwölf Spezialambulanzen - u.a. in der Neurologie, der Humangenetik, der Onkologie und der Kinderheilkunde – werden pro Jahr mehr als 2.000 Patienten im Rahmen interdisziplinärer Konzepte diagnostiziert und behandelt.
2014 wurde in nationaler Vorreiterrolle eine interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose („InterPoD“) etabliert und von 2014 bis 2017 durch die Robert Bosch Stiftung gefördert. In dem seit Ende 2017 durch den Innovationsfond des GBA geförderten Projekt „Translate NAMSE“, welches die Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zum Ziel hat, koordiniert Bonn die Bereiche der neurologischen Erkrankungen und der Patienten ohne Diagnose.
Die Grundausstattung des ZSEB wird von UKB und Fakultät getragen. Bonn ist an zwei Europäischen Referenznetzwerken für Seltene Erkrankungen beteiligt (GeneticTumourRiskSyndromes – GENTURIS, European Reference Network on Rare Neurological Diseases - ERN-RND). Der Schwerpunkt Familiäre Tumorerkrankungen (Prof. Stefan Aretz) ist integraler Bestandteil des Center for Integrated Oncology.
Zur breiten Nutzung der technologischen und methodischen Kompetenz des Schwerpunkts wurden niedrigschwellige Serviceangebote entwickelt. 2016 wurde die Core Facility „Next Generation Sequencing (NGS)“ etabliert, 2017 die Core Facility „Bioinformatische Datenanalysen“.
In der Translationsplattform LIFE & BRAIN GmbH stellt der Bereich Genomics Services u.a. in den Bereichen Nukleinsäureextraktion, Biobanking, Array-basierte Omics-Analysen sowie Third Generation Sequencing (PacBio Sequel-Technologie) zur Verfügung. Es konnte hier ein in Europa führender Service-Anbieter im Bereich genomischer Analysen aufgebaut werden.
Ausbildungsstruktur
Als Querschnittsfächer sind Genetik und Epidemiologie an allen Studiengängen der Fakultät beteiligt. Die außerordentlichen Leistungen der Humangenetik in der Lehre wurden 2017 mit dem Lehrpreis der Universität gewürdigt. Genetik und Epidemiologie sind Kerninhalte der neu geschaffenen, interdisziplinären Bonn International Graduate School Clinical and Population Sciences (BIGS-CPS), in der das Fachwissen von Wissenschafter*innen der Medizinischen Fakultät, der Landwirtschaftlichen Fakultät.des DZNE und des Bundesinstitutes für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) gebündelt wird.